發(fā)布日期：2016-07-26

Thermo Fisher Scientific（賽默飛）公司發(fā)布了一款僅限于研究使用的液體活檢檢測(cè)產(chǎn)品——oncomine Lung cfDNA Assay，該產(chǎn)品基于標(biāo)簽測(cè)序（tag sequencing）技術(shù)開發(fā)，在Thermo的Ion S5系統(tǒng)上運(yùn)行，但并不使用AmpliSeq試劑進(jìn)行靶向擴(kuò)增。新方法依賴于分子標(biāo)記和一個(gè)兩步擴(kuò)增過(guò)程，以確保檢測(cè)極限達(dá)到0.1%。 該款液體活檢檢測(cè)的特征 該檢測(cè)分析了與肺癌相關(guān)的11個(gè)基因中的150個(gè)熱點(diǎn)SNVs和indels，需要用Ion Chef樣本制備儀器和S5測(cè)序儀運(yùn)行，從DNA提取到出結(jié)果的工作周期為3天。使用Ion 530 chip，可同時(shí)檢測(cè)8個(gè)樣本。 在內(nèi)部驗(yàn)證研究中，Thermo Fisher證明，對(duì)于等位基因頻率為0.1%或更高的變異，該檢測(cè)的平均靈敏度和特異性分別為90%和98%。而對(duì)于等位基因頻率為0.5%或更高的變異，該檢測(cè)的平均靈敏度和特異性分別為100%和98%。 Thermo Fisher公司的產(chǎn)品管理主管Asia Chang說(shuō)，Thermo公司的專利——標(biāo)簽測(cè)序技術(shù)和分析軟件是能夠檢測(cè)到低頻變異的關(guān)鍵。像AmpliSeq一樣，標(biāo)簽測(cè)序依賴于創(chuàng)建擴(kuò)增子，但是分子標(biāo)簽是在擴(kuò)增前加入。然后，分析軟件將帶有相同標(biāo)簽的分子分為一組，這樣能夠確保變異篩查是準(zhǔn)確的。由于是專利技術(shù)，Chang拒絕透露更多關(guān)于標(biāo)簽測(cè)序過(guò)程的細(xì)節(jié)。 oncomine Lung cfDNA Assay是針對(duì)肺癌的檢測(cè)，公司目前還沒有計(jì)劃讓該檢測(cè)通過(guò)監(jiān)管部門的批準(zhǔn)。Chang還表示，到今年年底，公司還將推出針對(duì)乳腺癌和結(jié)腸癌的檢測(cè)。 不同于Guardant Health和Foundation Medicine等公司提供的液體活檢檢測(cè)是一種服務(wù)，Thermo公司的液體活檢檢測(cè)將服務(wù)于一個(gè)不同的市場(chǎng)，他們出售的是RUO試劑盒。 該檢測(cè)也不同于西奈山的研究人員在三陰性乳腺癌的臨床試驗(yàn)中使用的檢測(cè)。西奈山研究人員計(jì)劃招募53名患者，分析循環(huán)腫瘤DNA、循環(huán)腫瘤細(xì)胞以及生殖細(xì)胞DNA。他們使用的是Thermo公司的AmpliSeq Hotspot panel和 oncomine panels，分別在Ion Torrent PGM和S5測(cè)序儀上運(yùn)行，同時(shí)使用Cynvenio公司的LiquidBiopsy平臺(tái)來(lái)分離CTCs和ctDNA。 Thermo和Cynvenio公司針對(duì)LiquidBiopsy平臺(tái)簽訂了一個(gè)經(jīng)銷協(xié)議，使LiquidBiopsy平臺(tái)結(jié)合Ion Chef樣本制備儀器、Ion PGM和AmpliSeq Cancer HotspotPanel使用。 Chang表示，雖然新的檢測(cè)和Cynvenio的LiquidBiopsy平臺(tái)兼容，但這并不屬于經(jīng)銷協(xié)議的一部分。該檢測(cè)與LiquidBiopsy平臺(tái)互補(bǔ)，LiquidBiopsy平臺(tái)可分離CTCs和ctDNA，新檢測(cè)則專門針對(duì)ctDNA的分析設(shè)計(jì)。對(duì)于oncomine Lung cfDNA Assay，標(biāo)準(zhǔn)的ctDNA分離技術(shù)是MagMAX cfDNA分離試劑盒。 對(duì)該款檢測(cè)進(jìn)行回顧性驗(yàn)證研究 葡萄牙波爾圖大學(xué)分子病理學(xué)和免疫學(xué)研究所（IPATIMUP）的研究人員正在對(duì)該檢測(cè)進(jìn)行一項(xiàng)回顧性驗(yàn)證研究。他們花費(fèi)了兩年時(shí)間收集150名肺癌患者的血液樣品，在診斷時(shí)、治療過(guò)程中，甚至復(fù)發(fā)時(shí)采集了每名患者的多份樣品。 負(fù)責(zé)這項(xiàng)研究的José Luis Costa說(shuō)，“我們想看看是否能將oncomine Lung cfDNA assay應(yīng)用到臨床中。”目前該檢測(cè)僅限于研究使用，因此沒有對(duì)病人的治療或管理產(chǎn)生影響。到目前為止這個(gè)檢測(cè)看起來(lái)效果很好。研究小組特意使用530 chip在S5測(cè)序儀上一輪運(yùn)行了8個(gè)樣本。他們周一提取DNA，周三出結(jié)果，整個(gè)過(guò)程非?？?。該檢測(cè)的一個(gè)優(yōu)勢(shì)是包括了分析，極大地加速了獲取結(jié)果的過(guò)程。 Costa說(shuō)，標(biāo)簽測(cè)序使用的新試劑也有助于檢測(cè)低等位基因頻率（低至0.14%）的突變。新試劑可確保分子被計(jì)數(shù)，并降低了假陽(yáng)性率，但他并不清楚這些試劑的所有細(xì)節(jié)。 他們計(jì)劃盡快在一份同行評(píng)審的期刊上發(fā)表這些結(jié)果，隨后他們將進(jìn)行一項(xiàng)針對(duì)該檢測(cè)的前瞻性試驗(yàn)。一旦完成了回顧性和前瞻性驗(yàn)證研究，Costa還有興趣將該檢測(cè)應(yīng)用到患者治療過(guò)程中進(jìn)行監(jiān)測(cè)。   素材來(lái)源于genomeweb

來(lái)源：測(cè)序中國(guó)