發(fā)布日期：2018-03-15

圖片來(lái)源：Science（DOI: 10.1126/science.aam9309）

　　最新刊登在Science上的一項(xiàng)研究發(fā)表了可能是有史以來(lái)最大的家譜：這一里程碑式的數(shù)據(jù)集關(guān)聯(lián)了有血緣或婚姻關(guān)系的1300萬(wàn)人，平均跨越11代。而正是基于這一龐大的家譜，科學(xué)家們得出了以上結(jié)論。

　　在這篇題為“Quantitative analysis of population-scale family trees with millions of relatives”的論文中，哥倫比亞大學(xué)的計(jì)算生物學(xué)家Yaniv Erlich及其同事分析了這一家譜上的人的出生和死亡日期，并評(píng)估了如果他們是近親，是否更有可能死于相似的年齡。

　　結(jié)果顯示，遺傳只解釋了這些人壽命差異的不到五分之一。大部分的差異都?xì)w結(jié)于其他因素，如，人們的居住地和生活方式。同時(shí)，研究還表明，影響長(zhǎng)壽的基因是獨(dú)立起作用，而不是相互作用。

　　Erlich說(shuō)：“‘好的’基因可能會(huì)使一個(gè)人的壽命平均延長(zhǎng)5年，但一些環(huán)境因素對(duì)長(zhǎng)壽的影響更大，例如，吸煙能夠減去10年壽命。”

　　盡管先前科學(xué)家們已經(jīng)懷疑，環(huán)境對(duì)人類壽命的影響要大于基因（2001年的一項(xiàng)研究曾估計(jì)，基因決定了人類壽命變化的約四分之一），但這項(xiàng)新成果表明，基因的作用可能比研究人員想象得更少。對(duì)于致力于尋找長(zhǎng)壽基因的科學(xué)家們來(lái)說(shuō)，這意味著，實(shí)現(xiàn)他們的目標(biāo)或許要加困難了。

This 6,000-person family tree was cleaned and organized using graph theory. Individuals are shown in green, spanning seven generations; marriages are depicited in red.Credit: Columbia University

　  龐大數(shù)據(jù)

　  事實(shí)上，遺傳學(xué)家們利用家譜來(lái)研究遺傳特征如何影響性狀（如，疾病風(fēng)險(xiǎn)）已經(jīng)有很長(zhǎng)時(shí)間了。但是，要形成包含大量人口的家庭記錄數(shù)據(jù)集，成本很高，且難度很大。目前，有很多科學(xué)家小組正在開展相關(guān)研究，其中，一些已經(jīng)鑒定出了與癌癥和阿爾茨海默癥等疾病相關(guān)的基因。

　  Erlich的研究使用的是來(lái)自在線家譜工具Geni.com（全球最大的合作家譜網(wǎng)站之一，用戶在Geni上分享他們的家譜）的數(shù)據(jù)。他現(xiàn)在是Geni母公司MyHeritage的首席科學(xué)官。

  Erlich關(guān)于這一研究的最初想法要追溯到7年前。當(dāng)時(shí)，他通過(guò)Geni.com從一個(gè)遠(yuǎn)房親戚那里收到了一封電子郵件，然后聯(lián)系了該公司的首席技術(shù)官，獲得了下載該網(wǎng)站上數(shù)千萬(wàn)公開資料的權(quán)利。這些資料包括用戶的姓名、性別、出生日期和地點(diǎn)、死亡日期以及直系親屬，但沒有DNA信息。最終，他們分析了來(lái)自約8600萬(wàn)人的數(shù)據(jù)?！?/p>

　  加州大學(xué)舊金山分校的計(jì)算基因組學(xué)專家Atul Butte說(shuō)：“這種級(jí)別的參與者數(shù)量是瘋狂的?？茖W(xué)家們也只能通過(guò)眾包（crowdsourcing）獲得這樣的數(shù)據(jù)集。這真是太令人印象深刻了。”

　  其他發(fā)現(xiàn)

　　除了調(diào)查基因和環(huán)境對(duì)壽命的影響，Erlich團(tuán)隊(duì)還利用這些數(shù)據(jù)分析了人們移民和結(jié)婚的模式。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在1750年之前，數(shù)據(jù)集中的大多數(shù)美國(guó)人和歐洲人，都與“居住在離他們出生地最多10公里處的人”結(jié)婚。到1950年，大多數(shù)美國(guó)人和歐洲人都要到離家至少100公里的地方去尋找配偶。

　　Erlich說(shuō)：“所有這些都有助于我們理解基因是如何在一個(gè)地理區(qū)域內(nèi)傳播的。”他還表示，目前的這些發(fā)現(xiàn)僅僅觸及了這一龐大家譜潛在用途的表面。現(xiàn)在，他的團(tuán)隊(duì)已經(jīng)開始利用一個(gè)叫DNA.Land的網(wǎng)站來(lái)進(jìn)一步研究這一家譜。在DNA.Land上，用戶會(huì)分享他們的DNA基因分型數(shù)據(jù)（這些數(shù)據(jù)來(lái)自一些公司提供的消費(fèi)者DNA測(cè)試服務(wù)，如23andMe、MyHeritage），并填寫健康調(diào)查。

Yaniv Erlich. （MyHeritage）

　　意義重大

　　未參與該研究的昆士蘭大學(xué)遺傳學(xué)家Peter Visscher說(shuō)：“這項(xiàng)研究非常聰明地利用眾包數(shù)據(jù)來(lái)解決許多有趣的科學(xué)問題。如果能夠它能夠與健康信息聯(lián)系起來(lái)，探究基因在疾病中的作用，那么將帶來(lái)更大的意義。”

　　猶他大學(xué)的遺傳學(xué)家Lisa Cannon-Albright則表示：“Erlich等的發(fā)現(xiàn)證明了極大家譜的力量。這類資源將是未來(lái)遺傳學(xué)研究一個(gè)強(qiáng)有力的部分。”

　　此外，牛津大學(xué)的人口統(tǒng)計(jì)學(xué)家Melinda Mills認(rèn)為，對(duì)于公眾科學(xué)（citizen science）來(lái)說(shuō)，這是一個(gè)激動(dòng)人心的時(shí)刻。該研究很好地展示了數(shù)以百萬(wàn)計(jì)的普通人如何對(duì)科學(xué)產(chǎn)生影響。

　　參考資料

World's largest family tree reveals environment's influence on lifespan

Thirteen million degrees of Kevin Bacon: World's largest family tree shines light on life span, who marries whom

Crowdsourced family tree yields new insights about humanity

來(lái)源：生物探索