發(fā)布日期：2018-04-04
普渡大學(xué)（Purdue University）正在進(jìn)行一項(xiàng)遠(yuǎn)程醫(yī)療研究，以幫助鑒別罹患罕見神經(jīng)-遺傳病嬰兒的孤獨(dú)癥（autism）癥狀，否則他們可能無法獲得專業(yè)照護(hù)。
該研究的結(jié)果或能幫助孩子們比通常狀況下更早地接受個(gè)性化治療方案。
這項(xiàng)為期5年的研究將專注于前瞻性地監(jiān)測神經(jīng)-遺傳病高危嬰兒的孤獨(dú)癥癥狀，比如天使綜合征（Angelman syndrome）和脆性X染色體綜合征（fragile X syndrome）患兒。該研究已經(jīng)獲得美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）近100萬美元的資助。
該項(xiàng)目通過遠(yuǎn)程醫(yī)療的方式收集嬰兒的基本資料，并監(jiān)測嬰兒在家的生長發(fā)育情況，無需將孩子帶至診所或?qū)嶒?yàn)室——對(duì)于天使綜合征這樣的罕見病嬰兒來說，這一點(diǎn)至關(guān)重要。
研究者們會(huì)給每個(gè)家庭發(fā)放工具包，內(nèi)含一個(gè)心臟監(jiān)護(hù)儀、一部LENA錄音設(shè)備（可評(píng)估兒童4歲前的早期語言環(huán)境）、一件用來佩戴錄音設(shè)備的背心、嬰兒玩具以及收集唾液用于皮質(zhì)醇測評(píng)的用具。
家長們還將接受通常在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行的相關(guān)活動(dòng)的培訓(xùn)，包括監(jiān)測心臟活動(dòng)和指導(dǎo)孩子完成眼球運(yùn)動(dòng)任務(wù)。
該研究負(fù)責(zé)人、臨床心理學(xué)助理教授Bridgette Tonnsen表示，“盡管我們的孤獨(dú)癥研究已經(jīng)取得了諸多進(jìn)展，了解了癥狀的表現(xiàn)形式、如何治療并給予家庭支持，但我們依然缺乏患兒一歲以內(nèi)的可靠孤獨(dú)癥標(biāo)志物。”
普渡大學(xué)孤獨(dú)癥集社（Purdue Autism Cluster）成員Tonnsen表示，“生命周期的第一年，大腦會(huì)快速變化，所以，如果在患兒3、4歲前不進(jìn)行監(jiān)測，我們很可能會(huì)錯(cuò)過支持他們生長發(fā)育的大好時(shí)機(jī)。當(dāng)然，我們并不想草率地做出診斷，但采取一些診斷前的干預(yù)措施可以極大地長期幫助這些孩子。”
Tonnsen說，嬰兒孤獨(dú)癥的研究通常依賴于高風(fēng)險(xiǎn)的樣本，也就是醫(yī)生認(rèn)為隨后生活中有較高概率出現(xiàn)孤獨(dú)癥的樣本。通常，研究者們將圍繞高風(fēng)險(xiǎn)兒童進(jìn)行研究，因?yàn)樗麄冇屑彝コ蓡T（一般是兄弟姐妹）罹患孤獨(dú)癥。
在全美范圍內(nèi)招募家庭之前，普渡研究者們將與當(dāng)?shù)丶彝ズ献?，在研究第一部分中評(píng)估遠(yuǎn)程醫(yī)療技術(shù)和研究程序。
Tonnsen表示，“我們樣本中大約一半的兒童將罹患孤獨(dú)癥，我們從他們發(fā)育里程碑所獲得的發(fā)現(xiàn)，將幫助我們針對(duì)性地鑒別孤獨(dú)癥的預(yù)測因素。”
她還表示，“我們正在與家長們合作，訓(xùn)練他們掌握如何在家里進(jìn)行研究，兒童在家中會(huì)感覺更舒適，避免了長途跋涉前往實(shí)驗(yàn)室的麻煩。這樣不僅更高效、更經(jīng)濟(jì)，也更為家庭考慮，而且我認(rèn)為這樣我們將能夠收集到更權(quán)威的數(shù)據(jù)。”
作為神經(jīng)發(fā)育家族實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人，Tonnsen希望這項(xiàng)遠(yuǎn)程醫(yī)療研究能夠?yàn)槠渌芯抗铝⑷巳旱难芯空邆兓蛟\斷孤獨(dú)癥的臨床醫(yī)生們提供幫助。
之前的遠(yuǎn)程醫(yī)療研究已經(jīng)證明，醫(yī)務(wù)人員通過電腦或智能手機(jī)與患者聯(lián)絡(luò)進(jìn)行診斷和治療，是一種更簡單、經(jīng)濟(jì)的方法，能夠?yàn)楣陋?dú)癥譜系疾病患兒的家庭進(jìn)行臨床診斷。
原文鏈接：
https://angelmansyndromenews.com/2018/03/12/telehealth-study-may-identify-autism-markers-in-angelman-syndrome-babies/
來源：中國罕見病
