發(fā)布日期：2016-08-24

Eliza O'Neill患有沙費(fèi)利波綜合征，這種罕見病的發(fā)生概率只有7萬分之一

近期，外媒網(wǎng)站報道了一個被稱之為“奇跡”的故事。

故事的主人公是一名只有6歲的小女孩Eliza O'Neill。雖然看起來天真爛漫，Eliza卻身患一種致命的罕見病——沙費(fèi)利波綜合征（Sanfilippo syndrome）。作為一種概率僅為7萬分之一的疾病，它會導(dǎo)致兒童體內(nèi)缺乏一種分解長鏈糖分子的關(guān)鍵酶類，從而引發(fā)寡聚糖在體內(nèi)過度累積，逐步對機(jī)體造成損傷，阻礙智力發(fā)育。

一些人將其稱為“兒童阿爾茲海默癥”。大多數(shù)患兒活不過青少年。更糟糕的是，Eliza患的最嚴(yán)重的A亞型。

家人的不離不棄

Eliza與她的媽媽Cara、爸爸Glenn和哥哥Beckham在一起

2013年，Eliza被確診。為了挽救她，O'Neill家庭從未放棄努力。他們注意到有研究團(tuán)隊已經(jīng)在患病老鼠模型上進(jìn)行了基因治療，但是他們沒有足夠的資金將其投入臨床試驗。所以，O'Neill家通過“拯救Eliza”活動籌集了超180萬美元鼓勵他們開展臨床試驗。

但是，沒有人能夠保證Eliza能夠入選這一臨床試驗。為了爭取一線生機(jī)，2014年O'Neill全家隱居，只為避免Eliza對基因治療使用的病毒產(chǎn)生免疫。一旦對治療病毒產(chǎn)生免疫，Eliza將不能參加該臨床試驗。

這一場“離群索居”堅持了近2年。2年內(nèi)，在大家滿懷期待的同時，Eliza病癥卻越發(fā)明顯：最初，她能夠唱歌、能夠說完整的句子。慢慢得，她只能夠說1至2個單詞，最終她不再能表達(dá)……這絕對是毀滅性的。

一線生機(jī)：基因治療

今年5月，Eliza在哥倫布全國兒童醫(yī)院接受基因治療

基因治療使用的病毒，類似于一種運(yùn)貨卡車。它攜帶一個關(guān)鍵基因，通過注射進(jìn)入患者體內(nèi)，使其細(xì)胞能夠表達(dá)出先天缺失的關(guān)鍵酶。

2016年5月10日，俄亥俄州哥倫布全國兒童醫(yī)院的醫(yī)生團(tuán)隊將這一無害的病毒注入Eliza血液中。30分鐘的注射過程，短而漫長，卻滿含對生命的渴望。

慶幸的是，治療過程中Eliza一直表現(xiàn)穩(wěn)定。Eliza的父親Glenn O'Neill表示：“現(xiàn)在我們又對Eliza滿懷希望。我開始敢于暢想她的未來。”

需要強(qiáng)調(diào)的是，基因治療并不是完美無缺的，何況它仍然處于臨床階段，需要很多工作去驗證其安全性和有效性。

Eliza是第一個參加試驗的患兒。所以沒有人知道結(jié)局。但是欣慰的是，至少到目前為止，Eliza一直反應(yīng)良好。媽媽Cara表示：“現(xiàn)在，她會用眼神跟我們交流，并試圖開口說話。我們在她的眼睛里重新看到了光彩。”

Eliza父母表示，現(xiàn)在又有了新希望

O'Neills家庭希望能夠繼續(xù)募集更多的資金去幫助其他患沙費(fèi)利波綜合征的兒童，讓他們有機(jī)會參與臨床試驗，并有所改善。

最后，爸爸Glenn表示：“Eliza的未來依然有很多不確定。但是如果不接受治療，她的未來只能是痛苦、癲癇、鼻飼、輪椅和死亡。所以，不確定是一件好事，因為有希望！”

（備注：文章編譯自“Saving Eliza: Gene therapy offers new hope for girl with 'childhood Alzheimer's'”。）

來源：生物探索